Обещаващите нови генни терапии за сърповидноклетъчни са недостижими в страните, където са най-необходими

Двете деца на Гаутам Донгре в Индия и синът на Паскация Мазезе в Танзания живеят с наследствено заболяване на кръвта, което трансформира кръвните кафези в принадлежности за болежка.

Сега, когато новите генни лечения дават обещание лек за тяхната сърповидноклетъчна анемия, Dongre споделя, че „ се моли лекуването да пристигна при нас. “

Но специалистите споделят, че еднократното лекуването е недостъпно в Индия и Африка - места, където заболяването е най-разпространена. Огромните несправедливости отрязват огромна част от света от генната терапия като цяло.

Докато достъпът до всички типове медикаменти е стеснен в разрастващите се страни, казусът е изключително изострен с тези лечения, които са измежду най-скъпите лекувания в света.

Освен извънредно високите си цени, тези лечения са извънредно комплицирани за пациентите, тъй като изискват дълги хоспитализации, комплицирано здравно съоръжение и особено подготвени лекари и учени. Досега двете генни лечения за сърповидноклетъчни са утвърдени единствено в по-богатите страни: и двете в Съединени американски щати, а едната също във Англия и Бахрейн.

„ По-голямата част от пациентите живеят в регион, където нямат достъп до този тип терапия “, сподели доктор Бенджамин Уоткинс, който лекува сърповидноклетъчни кафези в Ню Орлиънс и също по този начин взе участие в педиатрична работа в интернационален проект. „ Ние като медицински експерти и като общество би трябвало да мислим за това. “

Достъпът до генни лечения беше главен фокус на тазгодишната интернационална среща на върха за редактиране на човешки геном в Лондон. В следваща публицистична публикация в списание Nature се споделя, че високите цени оставят страните с ниски и междинни приходи „ напълно в неволя “ и могат да спрат напредъка в цялата област.

Някои учени се тормозят, че новите лекове няма да доближат до техните капацитет, бъдещи лекувания може в никакъв случай да не бъдат изобретени и вероятността за заличаване на заболявания като сърповидноклетъчна ще остане далечна фантазия.

БОРБА ЗА ОСНОВНО ЛЕЧЕНИЕ

За да бъде генната терапия даже алтернатива, хората в разрастващите се страни би трябвало да останат живи задоволително дълго, с цел да я получат. Там сърповидно-клетъчната болест е по-вероятно да инвалидизира или убие, в сравнение с в богатите райони. Късното диагностициране е постоянно срещано събитие и мъчно може да се откри обикновена грижа.

Въпреки че генната терапия „ е голям скок напред... не можем да забравим за тези пациенти “, сподели Уоткинс от Детската болница в Ню Орлиънс.

Сърповидно-клетъчната анемия стартира офанзивата си върху тялото при раждането, засягайки хемоглобина, протеина в алените кръвни кафези, който придвижва О2. Генетична разновидност кара клетките да придобият форма на полумесец, което може да блокира притока на кръв и да аргументи проблеми като непоносима болежка, увреждане на органи и инсулт.

Единственото друго лекарство е трансплантацията на костен мозък, която би трябвало да се извърши от непосредствен донор и носи риск от отменяне.

Глобалните оценки за броя на хората, страдащи от болестта, варират, само че някои откриватели дефинират цифрата сред 6 и 8 милиона. Това е по-често срещано в райони, предразположени към малария, защото носенето на сърповидноклетъчна линия оказва помощ за предотвратяване от тежка малария. Повече от 1 милион души със сърповидно-клетъчна анемия живеят в Индия, демонстрират изследвания, а повече от 5 милиона са в Субсахарска Африка.

Донгре, който живее в Нагпур в централна Индия, е видял битките в личното си семейство и измежду хора, които е срещал като водач в Националния алианс на сърповидноклетъчните организации в Индия. В продължение на доста години информираността за заболяването липсва, сподели той, даже измежду някои здравни експерти.

Донгре си спомни по какъв начин новороденият му наследник Гириш плачеше непрекъснато от болки в стомаха и краката. Лекарите не можаха да схванат какво не е наред и не го диагностицираха със сърповидноклетъчна болест в продължение на 2 години и половина. Когато се роди щерка им Сумедха, той и брачната половинка му я направиха неотложно тествани и научиха, че тя също има заболяването.

Други пациенти остават недиагностицирани в продължение на десетилетие или повече. Лалит Парги, който живее в Удайпур в Северна Индия, сподели, че не е бил диагностициран до 16-годишна възраст, макар че е имал издайническите жълти очи и кожа на жълтеница, постоянно срещан симптом на сърповидноклетъчна болест. Това означаваше детство, изпълнено с необяснима болежка.

„ БОГ И ГУГЪЛ “

Наличните лекувания могат да понижат пристъпите на болежка, известни като „ рецесии “. Децата на Донгре, в този момент на 19 и 13 години, одобряват лекарство, наречено хидроксиурея, химиотерапевтично лекарство от десетилетия, което оказва помощ да се предотврати образуването на сърповидни червени кръвни кафези и да се управлява заболяването. И двамата са били приети в болница за епизоди на болежка, изключително когато са били по-млади.

Други пациенти в селските региони умират на доста млада възраст, без да получат вярното лекуване, сподели Донгре.

През юли, индийският министър председател Нарендра Моди започва „ задача за елиминиране на сърповидни кафези “, която съчетава осведоменост, обучение, скрининг, ранно разкриване и лекуване. Донгре похвали напъните, само че сподели, че страната е изправена пред големи спънки за реализиране на задачите си.

Ситуацията е съвсем същата в Танзания в Източна Африка, където здравното министерство си партнира с фармацевтичната компания Novartis, която създава медикаменти със сърповидни кафези, с цел да усъвършенства достъпа до диагностика и лекуване.

Mazeze търси информация, откакто синът й, Ian Harely, беше диагностициран.

„ Google и гугъл и не можах да заспя “, сподели Мазезе, изпълнителен шеф на Tanzania Sickle Cell Warriors Organisation. „ След това се молех. Това бяха Бог и Гугъл. “

Синът й в този момент е на 10 и приема хидроксиурея и фолиева киселина за анемия. Те са помогнали, само че не са отстранили епизодите на болежка като този, който го накара да лежи в болничното заведение за две седмици по-рано тази година.

Все отново Мазезе се счита за късметлийка, че въобще може да си разреши лекуване.

„ Имаме хора в Танзания, които даже не могат да ръководят фолиевата киселина “, сподели тя. „ Фолиевата киселина за месец е 1000 танзанийски шилинга – по-малко от $ “, до момента в който разноските за хидроксиурея от джоба ви могат да бъдат повече от 35 пъти повече.

„ ЗНАЧИТЕЛНИ ПРЕДИЗВИКАТЕЛСТВА “

Такива сурови действителности вършат цената на генните лечения непреодолима спънка, споделят специалисти. Цените на двете сърповидно-клетъчни лечения в Съединени американски щати са 3,1 милиона и 2,2 милиона $, макар че цената на генните лечения може да варира съгласно страната.

Процесът на използване на терапиите е също толкоз огромно затруднение.

Пациентите би трябвало да отидат в болница, където стволовите кафези се отстраняват от кръвта им в развой, който изисква профилирано съоръжение. Едно лекуване, направено от Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics, включва изпращане на клетките в лаборатория допустимо най-бързо, с цел да се запазят свежи и потребление на инструмент за редактиране на гени, наименуван CRISPR, за нокаутиране на ген. Клетките би трябвало да бъдат изпратени назад в течен азот, тъй че да останат замразени, до момента в който не са подготвени за приложимост.

Другата терапия, основана от Bluebird Bio, не употребява CRISPR, само че включва същия развой за пациентите. И в двата случая те би трябвало да се подложат на химиотерапия, преди да си върнат променените кафези посредством IV, и да прекарат седмици в болничното заведение. Процесът може да продължи с месеци.

„ Не съществува инфраструктура, която да направи това допустимо в доста елементи на света “, сподели доктор Дейвид Алтшулер, основен теоретичен шеф във Vertex. „ Има огромна незадоволена потребност, само че има и обилни провокации. “

Не единствено, че доста медицински центрове нямат неща като профилирано съоръжение, само че и самите системи за опазване на здравето са относително скелетни. Например данните на Световната здравна организация демонстрират, че Индия и Танзания имат по-малко от една четвърт от болничните кревати на глава от популацията в Съединени американски щати.

Учените споделят, че едно допустимо решение – въпреки и не неотложно – е да се разработят по-лесни за администриране версии на новите лечения. Алтшулер сподели, че Vertex се пробва да откри способи да обезпечи същите изгоди, без да се постанова химиотерапия, която носи съществени опасности като неплодородие. Неговият екип работи върху основаването на хапче, което няма да редактира гени, само че ще има същата цел: да помогне на тялото да създаде фетална форма на хемоглобин, защото формата за възрастни е дефектна при хора със сърповидно-клетъчна форма.

Други учените също работят върху по-прости евентуални лекувания, в това число доктор Стюарт Оркин, един от учените, чиято работа е довела до създаването на лечението Vertex.

Оркин сподели, че не е сигурен дали лекувания от последващо потомство като хапчета безусловно да бъдат налични.

„ Някой ще желае да получи отплата за създаването на това хапче, “ макар че фондациите биха могли да оказват помощ за преместването му в развиващия се свят, сподели професорът по педиатрия в Медицинското учебно заведение в Харвард, който получава възнаграждение от медицинския институт Хауърд Хюз, който също по този начин поддържа отдела по опазване на здравето и просвета на Асошиейтед прес. Експерти споделиха, че държавните управления евентуално също ще допринесат за изцеление на пациентите.

Донгре сподели, че се надява генната терапия за сърповидноклетъчни в последна сметка да стигне до Индия. Ако се случи, той би желал децата му да са измежду първите, които ще го получат. Мейзе сподели, че може да изчака да види по какъв начин ще се оправят другите пациенти, само че ще го обмисли и за сина си.

И двамата се съгласиха, че пациентите във всички страни - богати или небогати - би трябвало да имат опцията.

„ Ние всички сме част от една единствена планета “, сподели Донгре.

___

Отделът по опазване на здравето и просвета на Асошиейтед прес получава поддръжка от Научната и просветителна медийна група на Медицинския институт Хауърд Хюз. AP е само виновен за цялото наличие.